AME – O que é Atrofia Muscular Espinhal?

A atrofia muscular espinhal, mais conhecida como AME, é uma doença genética, rara e de rápido avanço que afeta diretamente as capacidades motoras como andar, comer, falar e até mesmo respirar.

Ações voluntárias vitais tais como: sentar, andar, manter a cabeça ereta, respirar e se alimentar dependem do bom funcionamento dos músculos que são controlados por esses neurônios. A disfunção e morte dessas células causam os sinais e sintomas dessa doença, que é subdividida em 5 tipos clínicos.

Tipo 0 – forma pré-natal, também conhecida como Tipo 1A:
Os sintomas aparecem ainda durante a gestação, como a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave e defeitos cardíacos. Costumam não resistir além do primeiro mês. Em geral, esses bebês possuem apenas uma cópia do gene SMN2.

Tipo 1 – forma infantil grave:
Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio. Também apresentam dificuldade de engolir (o que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse fracos, e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna de sapinho”.

Tipo 2 – forma intermediária:
O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.

Tipo 3 – forma juvenil moderada:
O surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses de idade. Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da vida. As pernas são mais gravemente afetadas do que os braços.

Tipo 4 – forma adulta:
Tem início na vida adulta e o paciente apresenta fraqueza que predomina em membros inferiores, levando dificuldade para andar.

Atualmente, em função do surgimento de tratamentos com medicações capazes de mudar o curso da doença, temos vivido uma transformação em relação à “classificação original” do pacientes. Por exemplo, pacientes AME Tipo 1 que iniciam o tratamento cedo têm apresentado resposta excelente, e passam a conseguir sentar sem apoio – o que seria impossível dentro do curso natural da doença. Então, para estes pacientes, muitas vezes as suas necessidades poderão se aproximar daquelas de pacientes AME Tipo 2.

A doença é a maior causa genética de morte em bebês. A expectativa de vida é de 10 anos e o único tratamento eficaz para a doença é o Zolgensma, que custa R$12 milhões de reais. Ele age no corpo parando o avanço da doença e oferecendo uma melhor qualidade de vida.

Disponível em: https://iname.org.br/tipos-de-ame/

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Minha História

Eu nasci no dia 13 de junho de 2020, na cidade de Curitiba-PR. Recentemente completei meu 1º aninho de vida, e isso significa que metade

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